Οι ρυθμιστικές αρχές του Ηνωμένου Βασιλείου ενέκριναν την Πέμπτη μια θεραπεία που χρησιμοποιεί τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων CRISPR για τη θεραπεία δύο διαταραχών του αίματος. Οι ομοσπονδιακές ρυθμιστικές αρχές των ΗΠΑ είναι έτοιμες να εγκρίνουν την ίδια θεραπεία τον Δεκέμβριο.
Η θεραπεία exa-cel, η οποία φέρει το εμπορικό σήμα Casgevy, είναι η πρώτη θεραπεία CRISPR στον κόσμο για ανθρώπους που εγκρίθηκε για την αγορά.
Το CRISPR είναι μια τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων που λειτουργεί ως ένα ζευγάρι «γενετικού ψαλιδιού», επιτρέποντας στους επιστήμονες να επεξεργάζονται τμήματα του DNA «κόβοντας» συγκεκριμένα τμήματα του και αντικαθιστώντας τα με νέα τμήματα. Ανακοινώθηκε για πρώτη φορά σε ένα έγγραφο του 2012, το CRISPR γιορτάζεται ως ένας φθηνός και εύκολος τρόπος επεξεργασίας γονιδίων.
Οι εφευρέτες του κέρδισαν το βραβείο Νόμπελ στη χημεία το 2020. Τα τελευταία χρόνια, οι εφαρμογές στη χειραγώγηση των φυτών και η έρευνα σχετικά με την πιθανή χρήση στον άνθρωπο έχουν πολλαπλασιαστεί, καθώς αυτή η τεχνολογία έχει προωθηθεί ως πιθανή λύση σε προβλήματα που κυμαίνονται από ασθένειες, επισιτιστική ασφάλεια έως κλιματική αλλαγή.
Αλλά αυτή η έρευνα ήταν εξαιρετικά αμφιλεγόμενη και μια μακρά σειρά εγγράφων έχει δημοσιευθεί λεπτομερώς για τις ακούσιες επιπτώσεις της επεξεργασίας γονιδίων CRISPR, η οποία έχει βρεθεί ότι παράγει πολλούς τύπους σοβαρών ακούσιων βλαβών DNA.
Το Casgevy έχει σχεδιαστεί για τη θεραπεία δύο παθήσεων του αίματος: δρεπανοκυτταρική νόσο και βήτα θαλασσαιμία. Δρεπανοκυτταρική νόσος, επίσης γνωστή ως δρεπανοκυτταρική αναιμία, πιο συχνά εμφανίζεται σε άτομα της αφρικανικής καταγωγής ή της Καραϊβικής. Μπορεί να προκαλέσει εξουθενωτικό πόνο.
Τα άτομα με βήτα θαλασσαιμία, η οποία μπορεί να προκαλέσει ήπια ή σοβαρή αναιμία, μπορεί να απαιτούν τακτικές μεταγγίσεις αίματος.
Και οι δύο γενετικές καταστάσεις προκαλούνται από σφάλματα στα γονίδια για την αιμοσφαιρίνη, μια πρωτεΐνη που επιτρέπει στα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα - και οι δύο καταστάσεις μπορεί να είναι θανατηφόρες.
Η θεραπεία, που αναπτύχθηκε από την Vertex Pharmaceuticals και την CRISPR Therapeutics, εγκρίθηκε μετά από δοκιμή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας που παρακολούθησε μόνο 29 από τους συνολικά 45 συμμετέχοντες για 16 μήνες. Είκοσι οκτώ από αυτούς που ακολούθησαν την θεραπεία δεν είχαν πόνο μετά από ένα χρόνο, ανέφερε το Nature.
Στην κλινική δοκιμή για τη βήτα θαλασσαιμία, 39 από τους 42 συμμετέχοντες στη δοκιμή δεν χρειάστηκε να κάνουν μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων για τουλάχιστον 12 μήνες μετά τη λήψη του Casgevy. Συνήθως χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος κάθε τρεις έως πέντε εβδομάδες.
Και για τις δύο ασθένειες, η θεραπεία χορηγείται με τη λήψη βλαστικών κυττάρων που παράγουν αίμα από το μυελό των οστών του ασθενούς και την επεξεργασία των γονιδίων χρησιμοποιώντας το CRISPR, επίσης γνωστό ως CRISPR / Cas9, που πήρε το όνομά του από την πρωτεΐνη που χρησιμοποιείται για την κοπή του DNA.
Η τεχνολογία στοχεύει ένα γονίδιο που ονομάζεται BCL11A που συνήθως διαταράσσει την παραγωγή ενός είδους αιμοσφαιρίνης που συνήθως παράγεται μόνο από έμβρυα.
Το Cas9 εντοπίζει το γονίδιο και κόβει τους κλώνους DNA για να κάνει το γονίδιο να σταματήσει να λειτουργεί. Κατά τη διαδικασία, απελευθερώνει την παραγωγή εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης, η οποία δεν έχει τις ίδιες ανωμαλίες με την αιμοσφαιρίνη ενηλίκων σε άτομα με αυτές τις διαταραχές του αίματος.
Πριν από τη θεραπεία, οι ασθενείς υποβάλλονται σε μια έντονη και επικίνδυνη θεραπεία που ονομάζεται «μυελοαφανιστική προετοιμασία», η οποία προετοιμάζει το σώμα τους να λάβει τα γονιδιακά τροποποιημένα κύτταρα. Τα γονιδιακά επεξεργασμένα κύτταρα στη συνέχεια εγχύονται πίσω στο σώμα μετά την επεξεργασία τους. Οι ασθενείς μπορεί να χρειαστεί να περάσουν μήνες στο νοσοκομείο πριν και μετά τη θεραπεία.
Η θεραπεία πιθανότατα θα είναι πολύ ακριβή - περίπου 2 εκατομμύρια δολλάρια - καθώς μπαίνουμε στη λεγόμενη «εποχή των γενετικών θεραπειών πολλών εκατομμυρίων δολλαρίων», αν και οι εταιρείες δεν έχουν ονομάσει την τιμή.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
Ἐνημερώνουμε τοὺς ἀγαπητοὺς ἀναγνῶστες μας, ὅτι σχόλια, τὰ ὁποῖα ἐμπεριέχουν προσβλητικοὺς χαρακτηρισμούς, διαφημίζουν κόμματα ἢ εἶναι γραμμένα μὲ λατινικοὺς χαρακτῆρες (γκρήκλις), θὰ διαγράφωνται ἄνευ προειδοποιήσεως!